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A058 Nat Neurosci | 2.4w+数据构建中国人脑常模，AI早测疾病更准

来源：公众号 PSY-Brain_Frontier ｜发布：2026-01-05 ｜原文链接

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基本信息：

Title:Charting brain morphology in international healthy and neurological populations

发表时间：2025.12.29

Journal:Nature Neuroscience

影响因子：20.0

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研究动机与背景

脑形态学个体差异的量化对于理解神经多样性和实现脑健康个性化管理至关重要。然而，目前临床常用的定量核磁共振（MRI）指标大多基于标准单变量分析或异质性较强的健康对照组，难以在个体水平上指导决策，且生理性衰老的影响也难以被完全剥离。更具挑战性的是，现有的大多数脑发育常模（Brain charts）主要源自欧洲和北美（ENA）人群，忽略了遗传和环境因素可能导致的不同族群间的脑形态学差异。作者试图通过建立首个基于大规模中国人群特异性（CH）的脑发育常模，解决跨生命周期脑发育里程碑的族群差异问题，并系统评估该常模在阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）及多发性硬化（MS）等多种神经系统疾病中的个体化诊疗价值

实验设计与方法逻辑

作者启动了中国脑健康影像联盟（CHART），收集了来自中国34个省份、105个中心的24,061名健康志愿者和3,932名各类神经疾病患者的3D T1加权图像。研究逻辑分为四步：首先，利用广义加性模型（GAMLSS）拟合4至85岁健康人群的228个脑结构指标（包括灰白质体积、皮层厚度和表面积等），构建全生命周期的CH常模；其次，将每位参与者的原始数据转化为相对于常模的偏离得分（百分位数得分/Centile scores），以消除年龄和性别等混杂因素；随后，设计了三大临床任务进行效能验证，包括估计疾病倾向得分（DPS）辅助诊断、预测横断面认知和身体评分、以及通过纵向随访评估治疗反应和残疾进展；最后，将上述分析整合为一份可供临床使用的个体化脑健康报告

基本假设

研究假设存在显著的族群特异性脑形态演化轨迹，即中国人群在脑发育的关键里程碑（如体积达峰时间）上可能与西方人群存在差异。此外，作者假设基于常模的个体化偏离得分比传统的原始结构测量值能更敏感地反映疾病病理，从而在疾病筛查、病情预测和预后评估中表现出更高的准确性

Fig. 1 | Brief description of the study design. 研究设计概览，展示了本研究的四个主要步骤：数据准备与预处理、构建中国人群脑常模及计算疾病偏差得分、验证偏差得分在三项临床任务中的实用性，以及最后的补充分析

核心发现

中国人群脑发育里程碑普遍延迟

研究发现中国人群皮层灰质、下丘脑灰质及白质体积的峰值年龄分别为7.1岁、18.4岁和37.6岁，比ENA常模观测到的峰值晚了1.2至8.9年

Fig. 2 | CH normative references of brain structural measures and their milestones in lifespan trajectories 描绘了健康中国人群在全生命周期（4-85岁）中，各项脑结构指标（如体积、皮层厚度等）随年龄变化的轨迹，并标出了各指标达到峰值的具体年龄

疾病特异性的脑结构偏离模式

不同神经疾病表现出独特的偏离特征，如AD表现为全脑广泛萎缩，而脑小血管病（CSVD）则表现为特异性的丘脑体积减小和皮层变薄。

Fig. 3 | Deviations of global and regional structural measures in neurological disease. 对比了不同神经系统疾病（如AD、PD、MS等）相对于健康常模的偏离情况，包括全脑维度的分布（小提琴图）和区域维度的病理分布图，展示了每种疾病独特的脑萎缩模式

偏离得分在临床任务中表现卓越

在估计疾病倾向（DPS）的任务中，基于偏离得分的模型在AD、PD和CSVD中的曲线下面积（AUC）均达到了0.89-0.93的高水平，且在预测PD患者深部脑刺激（DBS）治疗反应和MS患者残疾加重风险方面，偏离得分的表现优于原始结构指标

图10

Fig. 4 | Downstream clinical tasks using global and regional deviation scores. 通过多个子图展示了偏差得分在实际临床任务中的表现：包括区分不同疾病的准确度（Task 1）、预测认知和身体功能得分的能力（Task 2），以及预测PD治疗效果和MS残疾进展的预后价值（Task 3）

预测疾病转化的早期价值

纵向分析显示，那些后来从健康转化为轻度认知障碍（MCI）或从MCI转化为AD的个体，其基线时的疾病倾向得分（DPS）显著更高。

图11

Fig. 5 | Longitudinal assessment of HCs and neurological disease 利用随访数据验证了偏差得分在健康人群中的稳定性，并证明了基线时的疾病倾向得分（DPS）能够有效预测未来发生的疾病转化（如从健康状态转化为MCI，或从MCI转化为AD）

图12

Fig. 6 | Brain health report generated using deviation scores derived from normative references. 展示了研究最终开发的临床应用工具：一份自动生成的脑健康报告。报告整合了个体的全脑和区域偏差数据、疾病倾向评分，并自动高亮异常指标，为临床医生提供直观的决策支持

图13

省流总结

本研究通过建立首个超大规模（n > 2.4万）的中国人群全生命周期脑形态学参考常模，填补了东亚人群脑发育基准的空白，并发现中国人群脑发育达峰时间显著晚于欧美人群。研究证明了将个体脑特征映射到常模后得到的“偏离得分”能够作为一种强有力的个性化生物标志物，在辅助疾病精准诊断、预测认知功能退化以及评估药物和手术（如DBS）疗效方面均优于传统指标，为临床神经病学提供了可落地的自动化脑健康评估工具

图14